HCM a PKD

Ragdoll HCM

Hypertrofická kardiomyopatia tzv. HCM, je jedno z najčastejších srdcových ochorení u mačiek. U ragdollov sa vo väčšine prípadov dedí od rodičov prenesením mutácie génu, ktorý sa označuje ako R820W. Hypertrofická kardiomyopatia je ochorenie svaloviny srdca charakterizované koncentrickou hypertrofiou komôr.Hlavné znaky choroby sú zhrubnutie steny ľavej komory, ktoré môže byť celkové ako aj regionálne, zhrubnutie papilárnych svalov, systolický pohyb mitrálnej chlopne, nakoniec zväčšenie ľavej komory a srdcová nedostatočnosť a zlyhanie.

HCM môže spôsobiť smrť tromi mechanizmami:

-náhlou srdcovou zástavou ( poruchy rytmu, fibrilácia komôr )

-zlyhaním srdca ( strata apetítu, letargia, zrýchelné dýchanie, dýchavičnosť- s tým spojená cyanóza slizníc, edém pľúc, pleurálna efúzia, )

-vznikom trombov na jednej strane v ľavej predsieni kvôli abnormálnemu a spätnému prúdeniu krvi s rozšírením predsiene a spomaleným prúdením krvi, na druhej strane v komore pri nadmernom rozšírení a srdcovej slabosti. Tromby v predsieni sa môžu uvoľniť a zaniesť do arteriálneho riečišťa (tak vzniká tromboembólia v mieste vetvenia artérií pre panvu a končatiny s ochrnutím panvových končatín).

Bohužiaľ momentálne neexistuje liečba ktorá by mohla vyliečiť HCM. Dlhé roky bolo jedinou s možností ako ochorenie diagnostikovať echokardiografické vyšetrenie srdca, žiaľ toto vyšetrenie je zmysluplné až vo veku niekoľkých rokov,keď už sa vyskytujú chorobné zmeny na srdci. DNA diagnostika Ragdoll HCM je dnes už rozšírená po celom svete a malo by byť povinnosťou každého chovateľa tieto testy vykonať. DNA mutácia R820W je jednou z najčastejších mutácií zodpovedných za ochorenie HCM u ragdolla.

Výsledok DNA testu môže byť nasledovný:

N/N- mačka nenesie Ragdoll HCM mutáciu.

N/ HCMrd- mačka je HCM heterozygotná, nesie mutáciu génu na jednej alele, výsledky ukazujú že takéto mačky často vedú dlhé roky normálny život bez akýchkoľvek príznakov choroby, avšak ochorenie prenášajú na svoje potomstvo v istom percentuálnom pomere.

HCMrd/HCMrd- mačka je HCM homozygotná, nesie mutáciu génu na oboch alelách, väčšina takto postihnutých jedinov zomiera medzi 1 a 2 rokom života.

Dedičnosť tohto ochorenia je autozomálne dominantná, čo znamená, že už jedna postihnutá alela vedie k tomuto ochoreniu. Závažnosť ochorenia vzrastá, ak je mačka pre mutáciu homozygotná, t.j. má dve postihnuté alely.

PKD

Polycystické ochorenie obličiek je v odbornej literatúre charakterizované ako pomalé ireverzibilné (nezvratné) dedičné ochorenie s autozomálnym dominantným typom dedičnosti. PKD je chronické ochorenie a jeho vývoj prebieha niekedy veľmi pomaly. Cysty sú v obličkách už od narodenia, na začiatku sú veľmi malé a s pribúdajúcim vekom zvieraťa sa zväčšujú, čím stále viac narúšajú funkciu obličiek. Cysty rastú obyčajne pomaly, a preto sa známky ochorenia prejavia až v pomerne neskorom veku. PKD sa môže manifestovať v akomkoľvek veku. Neexistuje spôsob, ako predpovedať rýchlosť vývoja ochorenia u jednotlivých mačiek.

Klinické príznaky choroby u mačiek s PKD závisia na veľkosti a množstve cýst v obličkách. S pribúdajúcim vekom sa cysty zväčšujú a sú častejšie. U dospelého zvieraťa môžu dosahovať až niekoľko centimetrov. Čím väčšia časť funkčnej tkaniny obličiek je nahradená nefunkčnými cystami, tím skôr sa začnú prejavovať prvé príznaky zlyhávania obličiek – postupné nechutenstvo, strata hmotnosti, zvýšený príjem tekutín, častejšie močenie atd. PKD sa dedí ako dominantná vlastnosť. To znamená, že každá mačka už s jedným abnormálnym génom bude trpieť ochorením PKD a bude chorých 50 % jeho potomkov.

Medzi najviac rizikové plemená patria jednoznačne perzské a exotické mačky, avšak ohrozené sú tiež všetky plemená, ktorá sú od perzských a exotických mačiek odvodené, či boli v minulosti prikrížené.

-veľmi rizikové plemená: Ragdoll, Birma, Burmila, Britská mačka, Snowshoe, Cornish Rex a Devon Rex.

-stredne rizikové plemená: Angora, Mainská mývalia mačka, Nórska lesná mačka, Orientálna mačka, Siamská mačka, Turecká van.

-nízko rizikové pelemená: Habešská mačka, Balinézka mačka, Bengálky, Egyptská mau, Korat, Ocicat, Ruská modrá, Singapurská a Somálska mačka.

Diagnostika ochorenia sa zakladá na sonografickom vyšetrení, ktoré je možné vykonať už od 7meho týždňa života mačky a DNA teste, ktorý by mal ísť u chovateľov ragdollov ruka v ruke spolu s HCM DNA testom. Momentálne neexistuje liečba ktorá by mohla vyliečiť PKD.

TOPlist